நாம் அவ்வப்போது எங்கள் குடும்பத்தில் அம்மா வழியில் அனைவருக்கும் சர்க்கரை வியாதி என்றோ, அல்லது அப்பா வழியில் எல்லோருக்கும் ஹார்ட் அட்டாக் வந்துவிடுகிறது என்றோ பிறர் சொல்வதைக் கேட்டிருக்கிறோம். மேலும் ஒரு சில பெற்றோர்கள் வித்தியாசமான உடல் அமைப்புடன் குழந்தையை மருத்துவர்களிடம் எடுத்து வந்து இம்மாதிரி ஒரு குழந்தை எங்கள் பரம்பரையில் இது வரையில் பிறந்தது இல்லை என்று சொல்வதையும் பார்க்கிறோம். அப்படியெனில் நோய்களுக்கு பரம்பரையாக வருகின்ற தன்மை இருக்கிறதா? அவைகளைத் தடுக்க முடியுமா? போன்றவை பற்றி இந்தக் கட்டுரையில் பார்ப்போம்.

மனிதன் ஆரோக்கியமாக வாழ்வதற்கும் நோய்வாய்ப்பட்டு வாழ்வதற்கும் முக்கிய காரணங்களாகக் கருதப்படுவது அவன் பெற்ற மரபணுக்களும் வாழும் சூழலும்தான். நோய்வாய்ப்படும் வாய்ப்பை உண்டு பண்ணும் மரபணுக்கள் நம்முள்ளே இருந்து சூழலும் சேரும் போது வியாதி வெளியில் தெரிய ஆரம்பிக்கிறது. இன்றைய நிலையில் சர்க்கரை நோய், இருதய வியாதிகள், குழந்தையின்மை, உடல் பருமன், மூளை வளர்ச்சிக் குறைவு என பல பிரச்சினைகள் மரபணுக்களும் சூழலும் சேருவதன் காரணமாக வருவதாகக் கூறுகிறார்கள்.

தற்போது வரையிலும் 2300 க்கும் மேலான மரபணு வழியாக வரும் நோய்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டுபிடித்துள்ளனர். ஒவ்வொரு வருடமும் இது அதிகரித்துக் கொண்டே போகிறது. மனிதனின் ஆயுட்காலம் முழுவதும் வரும் நோய்களில் 25 லிருந்து 40 சதவீதம் மரபணுவோடு சம்பந்தம் உள்ளவைகள் எனக் கூறுகிறார்கள். உலக சுகாதார நிறுவனத்தின் ஒரு மதிப்பீடு வளர்ந்த நாடுகளில் பிறக்கும் குழந்தைகளில் 2 சதவீதமும் வளரும் நாடுகளில் பிறக்கும் குழந்தைகளில் 6 சதவீதமும் மரபணு சம்பந்தப்பட்ட குறைபாடுகளோடு பிறப்பதாகக் கூறுகிறது. முன்னோர்களிடம் இருந்து சொத்து வருவது போல் அவர்களின் மரபணுக்கள் மூலம் நோய்களும் வந்து சேருகின்றன.மரபணு, டி.என்.ஏ, குரோமோசோம் என்றால் என்ன?

மரபணுவை (GENE) ஜீன் என்று சொல்லலாம். ஜீன் என்றால் கிரேக்க மொழியில் ஜெனெரேஷன் என்று பொருள். தமிழில் பரம்பரை என்று கொள்ளலாம். மரபுவழி என்று சொன்னால் அந்த ஜீன் மூலம் ஒருவரின் குணாதிசயங்கள் அடுத்த தலைமுறைக்கு செல்லும் முறை எனலாம்.

மரபணு என்பது ஒரு உயிரினத்தின் குணாதிசயத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் முக்கியக் கேந்திரம். ஒவ்வொரு உயிரினத்திற்கும் இலட்சக்கணக்கான மரபணுக்கள் அந்த உயிரினத்தின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் இருந்து கொண்டு அவைகளை ஆட்டுவிக்கின்றன. நம்மிடம் உள்ள மரபணுக்கள் அனைத்தும் நம் முன்னோர்கள் நமக்கு அளித்த உயிர்க்கொடை.

கருவில் உருவாகும் குழந்தைக்கு தாயின் கருமுட்டையில் இருந்து 50 சதமும் தகப்பனின் விந்தணுவில் இருந்து 50 சதமும் குரோமோசோம்கள் சென்றடைவதால், அவைகளில் அடங்கியுள்ள ஜீன்களும் அதே விகிதத்தில் சென்றடைகின்றன. ஒவ்வொரு மரபணுவும் புரோட்டீனின் மூலக்கூறான அமினோ அமிலங்களின் கூட்டு சேர்க்கையால் கட்டமைக்கப் பட்டுள்ளது. உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் 20000-30000 மரபணு ஜோடிகள் உள்ளன. ஒரு ஜோடியில் உள்ள மரபணுவில் பாதி தாய் வழியாகவும், மீதி தந்தை வழியாகவும் வந்தவைகளே. ஒவ்வொரு மரபணுவும் உயிரினத்தின் ஒரு குணாதிசயத்தைக் கட்டுப்படுத்தும். இவைகள் எல்லாம் ஒன்றன் பின் ஒன்றாக சேர்ந்து சுருள் சுருளாக முறுக்கப்பட்ட கயிற்று ஏணி போல் இருக்கும். இம்மாதிரி அமைப்பை டி.என்.ஏ என்பார்கள். பல டி.என்.ஏ முறுக்கு ஏணிகள் ஒன்றாக சேர்ந்து குரோமசோம் என்ற அமைப்பு உண்டாகிறது. அனைத்து உயிரினங்களின் குணங்களுக்கும் அவைகளின் வாழ்வுக்கும் இயக்கத்திற்கும் தேவையான எல்லா சங்கேதக் குறிகளும் இங்கேதான் இருக்கின்றன. பெற்ற மரபணுக்கள் எல்லாம் நார்மல் என்றால் குழந்தையும் நார்மல். அவைகளில் ஏதேனும் மாறிய மரபணு இருந்தால், அதன் வெளிப்பாடாக உடல்நிலை அமைப்புக் கோளாறு அல்லது வியாதிகள் வெளியே தெரியலாம்.

தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றங்கள்

உயிரினங்களின் உடலில் உள்ள மரபணுக்கள் என்றுமே ஒரே நிலையில் இருந்தது இல்லை. இருக்கவும் முடியாது. வாழும் சூழலுக்கேற்றவாறு எல்லா உயிரினங்களிலும் தொடர்ந்து தன்னிச்சையாகவே மரபணுவில் மாற்றங்கள் நடந்து கொண்டே இருக்கின்றன. இந்த மரபணு மாற்றம்தான் (MUTATION) இயற்கையில் உயிரினங்களின் பரிணாம வளர்ச்சியை நடத்திக் கொண்டு இருக்கிறது.

இது மனித உடலுக்குள்ளும் நடப்பதன் விளைவாகத்தான் அன்று குரங்காக இருந்தவன் இன்று நவீன மனிதன் ஆகி இருக்கிறான். மனிதர்களும் பன்முகத்தன்மையோடு உலகம் முழுவதும் பிறந்து கொண்டே இருக்கிறார்கள். இன்று இருக்கும் அனைத்து உயிரினங்களும், தாவரங்களும் அப்படித் தொடர் மரபணு மாற்றங்களால் பரிணாம வளர்ச்சியடைந்தவைகள்தான்.

மாற்றங்கள் தொடர்ந்து நிகழ்ந்தாலும் அனைத்து மாற்றங்களும் குறைபாடுகளாகவோ அல்லது நோய்களாகவோ பிரதிபலிப்பதில்லை. பரம்பரையாக வரும் மரபணுக்களில் தன்னிச்சையாகவும் சில நேரங்களில் புறச் சூழல்களால் தூண்டப்பட்டும் தன்னைத்தானே சரிசெய்ய முடியாத அளவுக்கு மாற்றங்கள் ஏற்பட்டு விடுகின்றன. அதன் விளைவாக வெளிப்படும் குணாதிசயங்களிலும் மாற்றங்கள் வருவதால் உடல் அமைப்பில் மாற்றங்கள், எளிதில் நோய்வாய்ப்படும் தன்மை போன்றவை வந்து விடுகின்றன. பரிணாம வளர்ச்சியை நடத்தும் அதே மரபணுக்களின் மாற்றம்தான் பிறவிக் கோளாறுகளையும் வியாதிகளையும் உண்டு பண்ணுகின்றன.

தூண்டப்பட்ட மரபணு மாற்றம்

சில நேரங்களில் மரபணு மாற்றங்கள் தன்னிச்சையாக இல்லாமல் சுற்றுச் சூழலின் தூண்டுதல் காரணங்களாலும் நிகழ்கின்றன. தூண்டும் காரணங்களில் முக்கியமானவை மனிதனால் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட கெமிக்கல்களும், உடல் செல்களைத் தாக்கும் கதிர்வீச்சும் ஆகும். கடந்த 30 ஆண்டுகளாக எக்ஸ் கதிர்வீச்சினால் செயல்படும் எக்ஸ்ரே மெஷினும், சி.டி ஸ்கேன் மெஷினும் வந்த பிறகு மரபணு மாற்றங்களினால் பிறவிக் குறைபாடுகளும் நோய்களும் அதிகமாகி விட்டதாக ஒரு ஆய்வறிக்கை சொல்லுகிறது. மாறிய மரபணுக்கள் எல்லாம் பொதுவாக மனிதனுக்கு கேடு விளைவிப்பவைதான். ஆனாலும் அவைகள் பெரும்பாலும் தன்னைத்தானே சரி செய்துகொள்ளும் தன்மையினால் நோயாக வெளிப்படுவதில்லை.

மாறிய ஜீன்கள் அடுத்த சந்ததிக்கு எப்படிச் செல்கின்றன?

நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவைகளில் 22 ஜோடிகள் பொதுவான குணாதிசயங்களையும் ஒரு ஜோடி மட்டும் பாலினம் பற்றிய குணாதிசயங்களையும் (ஒரு எக்ஸ்,ஒரு ஒய்) கட்டுப்படுத்துகின்றன.

மாறிய மரபணுக்கள், தங்களின் குணத்தை வெளிப்படுத்தும் வகையைப் பொறுத்து அவைகளை இரண்டு வகையாக பிரிக்கலாம். ஒருவகை மரபணுக்களை AUTOSOMAL DOMINANT GENES அல்லது ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகை என்று கூறலாம். இந்த மரபணு தன் இணை இல்லாமலேயே, அதாவது தன்னைப் போன்ற இன்னொரு மரபணுவுடன் (இன்னொரு பெற்றோரிடம் இருந்து வந்தது) இணையாமலேயே தனக்கான குணத்தை வெளிப்படுத்தி விடும். அதனால் பெற்றோர்களில் இருவரில் யாராவது ஒருவரிடம் இருந்து இந்த வகை மரபணு குழந்தைக்கு செல்லும்போது குழந்தை அதற்கான வெளிப்பாட்டோடு பிறக்கும்.

இவைகளை

இன்னொரு வகையான மரபணு பின்னடங்கிய வகை. AUTOSOMAL RECESSIVE GENES என்பார்கள். இது தன்னைப் போன்ற இன்னொரு மரபணுவுடன் இணைந்தால்தான் அதன் குணத்தை வெளிப்படுத்த முடியும். அதாவது பெற்றோர்கள் இருவரின் மூலமும் இந்த மரபணு குழந்தைக்கு சென்று இருக்க வேண்டும். அப்போதுதான் அந்த மரபணுக்கு உரிய குணம் குழந்தைக்கு வெளிப்படும்.

பிறக்கும் குழந்தைக்கு செல்லும் மரபணு ஆதிக்க மரபணுவாயிருந்தால் 50 சதமும், பின்னடங்கிய மரபணுவா­யிருந்தால் 25 சதமும் அதே பிறவிக் கோளாறுகள் வருவதற்கு வாய்ப்பும் வந்து விடுகிறது. இதுபோல் பாலினம் பற்றிய குணாதிசயங்களைக் குழந்தைக்கு எடுத்துச் செல்லும் எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களோடு இனைக்கப்பட்டுள்ள மரபணுக்கள் மூலமும் பிறவிக் கோளாறுகளும் நோய்களும் குழந்தைக்குப் போய்ச் சேருகின்றன.

தடுப்பதற்கு என்ன செய்யலாம்?

சில மனித வாழ்வின் அடிப்படையே அவன் பெற்ற மரபணுக்களும் வாழும் சூழலுமேதான். சூழலை தனக்கேற்றவாறு மாற்றுவதை விடவும், சூழலுக்கேற்றவாறு மாறி வாழும்போதுதான் ஆரோக்கியமான மனித இனம் உருவாகிறதாகச் சொல்லுகிறார்கள். ஆனாலும் இன்றைய நிலையில் வளர்ச்சி, டெக்னாலஜி என்று சொல்லி சூழலை மாற்றி விட்டோம். பிறழ் மரபணுக்களின் தாக்கம் அதிகமாகி விட்டது. அவைகளின் தாக்கம் இல்லாமல் குழந்தை பெற்றுக் கொள்ள வாய்ப்பு உள்ளதா? பிறக்கப் போகும் குழந்தைக்கு இருக்கிறதா இல்லையா என்று பரிசோதிக்க முடியுமா? இருந்தால் என்ன செய்யலாம்? போன்ற கேள்விகளுக்கு விடைகளைப் பார்ப்போம்.

குழந்தை பெற்றுக் கொள்ளும் முன்

இரத்த சொந்தத்தில் உள்ள வயது வந்த ஆணுக்கும் பெண்ணுக்கும் திருமணம் பற்றிய பேச்சு வரும்போது, இருவரின் முன்னோர்களின் வம்சத்தில் எவருக்கேனும் பிறவிக்கோளாறுகளோ மரபுவழி நோய்களோ இருக்கும் பட்சத்தில் அவர்களாகவே முன்வந்து தங்களுக்கு பிறழ்மரபணுக்கள் இருக்கிறதா என்று கண்டறியும் கேரியர் ஸ்கிரீனிங்க் பரிசோதனைகள் செய்து கொள்வது மிகவும் அவசியம். அதுவே இரத்த சொந்தம் இல்லாமல் திருமணம் அமையும் போது இந்த வாய்ப்புகள் அறவே இல்லை என்று சொல்லும் அளவிற்குக் குறைந்து விடுகிறது.

தீவிர பிறவிக்கோளாறு உள்ள ஆணும் பெண்ணும் திருமணம் செய்வதற்கு முன்னரே தக்க மரபுவழி ஆலோசனை பெற்ற பிறகு திருமணம் பற்றித் தீர்மானிக்க வேண்டும்.

குறைப்பிரசவம், அபார்ஷன், பிறவி ஊனம், அடிக்கடி குழந்தைகள் இறப்பு, முதல் குழந்தைக்குப் பிறவிக் கோளாறு என இருக்கும்போது அடுத்த குழந்தைக்குத் திட்டமிடும் முன்னரே ஜெனிடிக் கவுன்சலிங் தேவை.

வயதான ஆணும் பெண்ணும் (35 வயதுக்கு மேல்) குழந்தை பெற்றுக் கொள்ளத் தீர்மானிக்கும்போதும் ஜெனிடிக் கவுன்சலிங் அவசியம் தேவைப்படுகிறது. காரணம் வயதானவர்கள் குழந்தை பெற்றுக் கொள்ளும்போது டௌன்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற குரோமோசோம் கோளாறுகளுடன் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகமாகி விடுகிறது.

கருவுற்றபின்

சில நேரங்களில் கருத்தரித்த பிறகும் கூட வளரும் சிசுவுக்கு பிறவிக்கோளாறுகளோ அல்லது பரம்பரை நோய்களோ இருப்பதை கண்டறியும் சோதனைகளும் தற்போது வந்து விட்டன.

கருவில் வளரும் குழந்தையின் பிளசண்டாவில் இருந்து சிறு சதையை எடுத்து CHROIONIC VILLUS SAMPLING என்ற பரிசோதனை செய்யலாம். அதுபோல கருப்பையில் உள்ள பனிக்குட நீரை (AMNIOTIC FLUID) எடுத்தும் பரிசோதனை செய்து குழந்தையின் மரபணுக்களும் குரோமோசோம்களும் நார்மலாக இருக்கின்றன என்று ஆரோக்கியம் உறுதி செய்யப்படும்போது அந்த கற்பத்தைத் தொடரலாம். இல்லையேல் தவிர்க்கலாம். குழந்தைக்கு தீங்கு விளைவிக்காத அயனியாக்கும் கதிவீச்சுக்கள் இல்லாத அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலமும் தற்போது குழந்தையின் உருவ அமைப்பில் உள்ள கோளாறுகளும் கண்டுபிடிக்கப்பட்டு விடுகின்றன.

அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சிலிருந்து வரும் மின் காந்த அலைகள் அதிக அளவில் உடலுக்குள் செல்லும்போது அந்த இடத்தில் நிரந்தர மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படுவதால் புற்றுநோய் போன்ற வியாதிகள் வர வழிவகுக்கின்றது. கதிர் வீச்சின் அளவு அதிகமானால், சேதாரமும் அதிகமாகிறது. இம்மாதிரி அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சால்தான் எக்ஸ்ரே, சி.டி.ஸ்கேன், எம் ஆர் ஐ போன்றவை வேலை செய்கின்றன. கருவுற்ற தாய்மார்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையின்றி ஸ்கேன், எக்ஸ்ரே போன்றவற்றை எடுத்துக்கொள்ளக் கூடாது.

கற்பம் தரித்த முதல் மூன்று மாதங்களில் சிசுவின் உடல் உறுப்புகள் தோன்றும் காலம். இந்த மூன்று மாத காலமும் எவ்வித வைரஸ் காய்ச்சலும் வராமல் பார்த்துக் கொள்ள வேண்டும். ஃபோலிக் ஆசிட் என்னும் மாத்திரையை தாய் கற்பகாலம் முழுமையும் தினம் 400 மைக்ரோகிராம் உட்கொண்டால், பிறக்கும் குழந்தைக்கு மூளை மற்றும் தண்டுவடம் சார்ந்த பிறவிக் கோளாறுகள் தவிர்க்கப்பட்டு விடும். தங்கள் குடும்பத்தில் இம்மாதிரியான கோளாறுகள் இருக்கும் தாய் கட்டாயம் சாப்பிட வேண்டும்.

தாயின் உணவு சரிவிகித சத்துக்கள் நிறைந்ததாக இருக்க வேண்டும். மருத்துவ ஆலோசனையின்றி எவ்வித மருந்துகளையும் எடுக்கக் கூடாது. வயதுக்கும் உடலுக்கும் ஏற்றவாறு உடற்பயிற்சி செய்ய வேண்டும். மது, புகை, போதை போன்றவைகளும் மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும்.

குழந்தை பெற்ற பின்

பெரும்பாலும் எவ்வித மரபுவழி ஆலோசனையும் இல்லாமல்தான் திருமணங்கள் நடக்கின்றன. குழந்தை பிறந்தவுடன் மரபுவழி கோளாறுகளோ நோயோ தென்பட்ட பிறகுதான் ஜெனிடிக் பரிசோதனைகள் செய்ய வேண்டி உள்ளது. குழந்தை பிறந்தவுடன் இயல்பாக இருந்தால் கூட பச்சிளங் குழந்தை­யிலேயே இரத்த மாதிரிகளைப் பரிசோதித்து மரபு வழி நோய்களைக் கண்டறியும் வாய்ப்புகள் தற்போது உள்ளன. குழந்தைக்கு பிறவிக்கோளாறுகள் ஏதேனும் இருப்பதாக தெரிந்தால் அதற்கான மருத்துவ சிகிச்சையையும் ஆலோசனையையும் தொடங்க வேண்டும். குழந்தையுடன் பெற்றோர்களிருவரும் சேர்ந்து கட்டாயம் மரபணு சோதனைகள் செய்து கொள்ள வேண்டும். சோதனை முடிவுகள் அடுத்த குழந்தை பெற்றுக் கொள்வது பற்றித் தீர்மானிக்க உதவலாம்.

- ப.வைத்திலிங்கம், குழந்தை மருத்துவ நிபுணர்.